 |
| Ataksia Friedreich | Foto: Berbagai Sumber |
Apa itu Ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich (FA) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf. Kondisi ini bersifat degeneratif, yang artinya dapat memburuk seiring berjalannya waktu. FA dapat menyebabkan kelemahan motorik dan sensorik seseorang. Pada kondisi ini, serabut saraf di sumsum tulang belakang dan saraf tepi mengalami kerusakan sehingga menjadi jauh lebih tipis.
Otak kecil (otak kecil) adalah salah satu bagian otak yang mengkoordinasikan keseimbangan dan gerakan pada tubuh manusis, merupakan bagian yang paling terpengaruh. Ataksia Friedreich biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan gangguan koordinasi otot (ataksia). Selain itu, penyakit yang satu ini juga dapat menyebabkan beberapa kondisi berikut:
- Gangguan bicara, fungsi pendengaran dan penglihatan.
- Gangguan keseimbangan.
- Penyakit jantung, terutama kardiomiopati hipertrofik (pembesaran otot jantung).
- Skoliosis dan/atau kelainan bentuk kaki.
- Penyakit diabetes yang disebabkan oleh adanya gangguan pada organ pankreas yang mempengaruhi produksi hormon insulin.
Penyebab
Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit ini ditemukan pada kromosom 9 dan disebut gen FRDA. Mutasi pada gen FRDA menyebabkan produksi protein bernama frataxin menjadi terganggu. Frataxin penting untuk metabolisme seluler dan fungsi mitokondria, yang merupakan pembangkit energi sel.
Mutasi pada gen FRDA adalah salah satu hal yang bisa menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di dalam mitokondria, sebuah hal yang akan mengganggu fungsi normal mitokondria dan menyebabkan stres oksidatif. Stres oksidatif merusak sel-sel saraf dan otot, terutama di bagian-bagian tubuh yang mengalami pemakaian energi tinggi seperti jantung dan otak.
Gejala
Gejala Ataksia Friedreich ini sendiri biasanya akan segera muncul pada masa remaja, antara usia 5 dan 15 tahun. Gejala utamanya adalah meliputi kesulitan berjalan (ataksia), koordinasi motorik yang buruk, dan kelemahan otot, terutama di kaki. Pasien yang sudah sangat sering mengalami kesulitan menjaga keseimbangan, maka hal ini bisa menyebabkan pasien terjatuh secara berulang.
Selain itu, mereka juga mungkin mengalami kelainan bicara, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, dan kelumpuhan pada bagian tubuh tertentu. Progresi penyakit ini bervariasi antara individu. Beberapa pasien mengalami progresi cepat dengan gejala yang semakin memburuk seiring dengan berjalannnya waktu, sementara yang lainnya akan mengalami perkembangan yang lambat.
Diagnosis
Diagnosis Ataksia Friedreich didasarkan pada gejala klinis, riwayat keluarga, dan tes genetik. Tes genetik untuk menentukan mutasi pada gen FRDA adalah langkah penting dalam diagnosis. Selain itu, pemeriksaan neurologis dan tes lainnya seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak dan tulang belakang dapat membantu memastikan diagnosis dan mengevaluasi tingkat kerusakan saraf.
Pengobatan dan Manajemen
Pada saat ini, tidak ada obat pasti yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich. Namun, ada beberapa pendekatan pengobatan dan manajemen yang dapat membantu mengurangi gejala dan memperlambat progresi penyakit yang satu ini agar tidak semakin buruk.
- Fisioterapi: Fisioterapi dapat membantu mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan otot, meningkatkan keseimbangan, dan mengurangi risiko cedera akibat jatuh.
- Terapi Okupasi: Terapis okupasi dapat membantu pasien mengatasi kesulitan sehari-hari yang terkait dengan penurunan fungsi motorik, seperti berpakaian, mandi, dan makan.
- Obat-obatan: Beberapa obat seperti antioksidan dan obat yang meningkatkan fungsi mitokondria sedang diteliti untuk melihat apakah mereka dapat membantu mengurangi stres oksidatif dan memperlambat progresi penyakit.
- Perangkat Penopang: Penggunaan perangkat penopang seperti tongkat, kruk, atau kursi roda dapat membantu pasien menjaga keseimbangan dan mobilitas.
- Dukungan Psikologis: Dukungan psikologis dari keluarga, teman, dan kelompok dukungan dapat membantu pasien dan keluarga menghadapi tantangan emosional yang terkait dengan penyakit ini.
- Pemantauan Kesehatan: Rutin mengikuti pemeriksaan medis dan pemantauan kesehatan yang teratur sangat penting untuk mengidentifikasi komplikasi dan memantau progresi penyakit.
Kesimpulan
Ataksia Friedreich ini sendiri adalah salah satu jenis penyakit genetik langka yang mempengaruhi koordinasi gerakan tubuh. Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, pendekatan pengobatan dan manajemen yang tepat dapat membantu mengurangi gejala, memperlambat progresi penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Pemahaman yang jauh lebih baik tentang mekanisme penyakit dan perkembangan terapi yang lebih efektif adalah salah satu area penelitian yang terus berkembang dalam upaya untuk mengatasi tantangan yang dihadapi oleh para penderita Ataksia Friedreich.
Demikian ulasan tentang Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobati Ataksia Friedreich dengan Baik seperti yang dikutip laman freestatedermatology.com, semoga bermanfaat.
